المقدمة يُعدّ سرطان الثدي من أكثر أنواع السرطان شيوعًا بين النساء، وينتج عن نمو غير طبيعي للخلايا في أنسجة الثدي. وتتعدد العوامل التي تسهم في زيادة خطر الإصابة به، ومن أبرزها العوامل الوراثية والطفرات الجينية التي قد تؤثر في قدرة الخلايا على النمو والانقسام بصورة طبيعية. وقد ساعد التقدم في علم الوراثة على فهم العلاقة بين التغيرات الجينية وسرطان الثدي، مما أسهم في تطوير وسائل الكشف المبكر والوقاية. العوامل الوراثية وعلاقتها بسرطان الثدي تؤدي الوراثة دورًا مهمًا في تحديد احتمالية الإصابة بسرطان الثدي، إذ يمكن أن تنتقل بعض الطفرات الجينية من الآباء إلى الأبناء، فتزيد من خطر الإصابة بالمرض. وتزداد أهمية هذا العامل عند وجود تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو سرطان المبيض، خاصة إذا حدثت الإصابة في سن مبكرة أو تكررت لدى عدة أفراد من الأسرة. ومع ذلك، فإن وجود تاريخ عائلي لا يعني بالضرورة الإصابة بسرطان الثدي، كما أن معظم الحالات لا تنتج عن طفرات وراثية موروثة معروفة. أهم الطفرات الجينية المرتبطة بسرطان الثدي تُعدّ جينات BRCA1 وBRCA2 من أهم الجينات المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي. وتتمثل وظيفتها الطبيعية في المساعدة على إصلاح تلف الحمض النووي (DNA) والحفاظ على سلامة المادة الوراثية داخل الخلايا. وعند حدوث طفرات ضارة في هذه الجينات، تقل قدرة الخلايا على إصلاح التلف، مما يزيد احتمالية نموها بصورة غير طبيعية وتطور السرطان. كما توجد جينات أخرى ترتبط بزيادة خطر الإصابة، مثل TP53 وPALB2 وCHEK2 وATM، وتختلف درجة الخطورة بحسب نوع الطفرة والجين المتأثر والعوامل الشخصية الأخرى. أهمية الفحوصات الجينية والكشف المبكر تساعد الفحوصات الجينية على تحديد الأشخاص الذين يحملون طفرات وراثية تزيد من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي. وقد يُنصح بإجرائها عند وجود تاريخ عائلي قوي أو مؤشرات طبية تدل على احتمال وجود استعداد وراثي، وذلك بعد استشارة الطبيب أو اختصاصي الوراثة. ويساعد التعرف المبكر على هذه الطفرات في وضع خطة مناسبة للمتابعة، مثل إجراء الفحوصات الدورية والتصوير الطبي وفقًا لمستوى الخطورة. كما يمكن مناقشة الخيارات الوقائية المناسبة مع الفريق الطبي، مما يسهم في تقليل المخاطر وتحسين فرص اكتشاف المرض في مراحله المبكرة. الخاتمة تؤدي العوامل الوراثية والطفرات الجينية دورًا مهمًا في زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي، ولا سيما الطفرات التي تصيب جينات BRCA1 وBRCA2. ويساعد فهم هذه العوامل على تحديد الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة، وتعزيز الكشف المبكر، واختيار الإجراءات الوقائية المناسبة. لذلك، تُعدّ التوعية بالتاريخ العائلي والاستفادة من الاستشارات والفحوصات الجينية عند الحاجة من الخطوات المهمة للحد من مخاطر المرض وتحسين فرص العلاج والشفاء. جامعة المستقبل الجامعه الاولى في العراق